4月24日，应yl6809永利官网邀请，中国科学院孙中生研究员、刘静宇研究员、李幸研究员和薛愿超研究员在生物楼钟秀讲堂为师生做学术报告，yl6809永利官网全体班子成员、青年教师及学生140余人聆听了报告。报告会由yl6809永利官网院长饶本强教授主持。
孙中生教授以“自闭症精准干预的遗传基础”为题，介绍了自闭症（孤独症）的发病现状和趋势、目前的研究成果和干预、治疗方式，并对自己课题组通过对大量人体样本的组学分析、以及小鼠模型实验取得相关成果进行了讲述。课题组利用自主开发的整合模型，鉴定出458个对ASD病理有贡献的潜在催产素相关分子生物标志物。通过从公开的研究中获得的ASD患者和对照的罕见变异进行深入分析，揭示了OTRGs的罕见变异是ASD发病的重要因素。
刘静宇教授以“调节Nav1.9通道活性，寻找止痛靶点”为题，介绍了其研究团队在收集的两个发作性疼痛家系中发现了编码Nav1.9钠通道蛋白基因SCN11A的两个突变。电生理分析发现，这两个突变导致外周神经元电流密度增加。继而增强了外周神经元动作电位发放，使伤害感受器对伤害性刺激更敏感而致痛。首次发现SCN11A获得性功能突变导致人类疼痛的发生。其研究团队进一步构建SCN11A敲入和敲除小鼠模型，联合运用膜片钳，行为学技术进行分析，研究了Nav1.9突变导致痛觉异常的分子机制，为开发以Nav1.9为药靶的止痛药物奠定了基础。
李幸教授以“基于RNA的靶向药物、基因编辑调控与成像传感技术”为题，首先介绍了RNA靶向药物相比于小分子药物具有细胞毒性小、靶向性强等优点；随后介绍了基于荧光蛋白探针的示踪体系和基于小分子探针的示踪体系，指出利用单分子mRNA和非编码RNA成像比荧光蛋白更具有优势；最后，其研究成果发现RNA传感器相比于荧光蛋白传感器，具有更强的特异性，可用于实时追踪高等动物活细胞内的小分子代谢物。
薛愿超教授以“RNA功能基因组学新技术及应用”为标题，介绍了非编码的类型及其在人类基因组中所占据的比例和重要作用，指出高度结构化的非编码RNA可以通过与其它RNA分子相互作用以调控转录、剪接、翻译等遗传信息表达的关键步骤，并介绍了其研究团队创建的RNA-RNA原位空间互作的新技术CRIC-seq（Capture RIC-seq）、以及vRIC-seq和LACE-seq等新技术，在系统研究非编码RNA的原位高级结构、作用靶标以及RNA结合蛋白的具体结合位点中具有重要作用。
报告会上，各位专家的讲解深入浅出，会场气氛活跃。孙中生、刘静宇、李幸和薛愿超研究员分别与永利官网师生就相关研究涉及的科学问题以及同学们关于科研设想、考研深造以及学习困惑等进行了答疑解惑和互动交流。会后，四位专家与yl6809永利官网领导班子和青年骨干教师代表举行座谈，围绕学院科学研究、学科建设、专业建设和人才培养等方面进行了深入研讨。会上，专家们建言献策，提出了很好的指导性意见和建议，为yl6809永利官网事业高质量发展提供了科学思路和可行性路径。
报告人简介：
孙中生，中国科学院北京生命科学研究院研究员，博士生导师。2006年入选中科院百人计划，并入选新世纪百千万人才工程，国务院政府特殊津贴专家。主要通过开发基因组、转录组、表观基因组的新技术及分析工具来理解生命现象与人类疾病。主持国家级项目3项；在Cell、Nature、Molecular Psychiatry、American Journal of Human Genetics等著名国际期刊上发表论文130余篇，他引超11000多次。
刘静宇，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心二级研究员，博士生导师，神经系统遗传病研究组组长，中国细胞生物学常务理事，Neuroscience Bulletin编委。长期从事神经系统遗传病致病机理及对应防治药物研究。克隆首个原发性家族性脑钙化致病基因SLC20A2；发现发作性疼痛新的致病基因SCN11A；发现毛母质瘤来自种系第一个致病基因PLCD1。先后主持国家自然科学基金重点项目1项，面上项目6项，参与科技部十五、十二五、十三五科技项目、上海市重大专项等；在Nat Genetics、Nat Communication、American Journal of Human Genetics、Hum Genetics等期刊发表论文70余篇。
李幸，中国科学院北京生命科学研究院研究员，博士生导师。致力于研发RNA靶向的小分子示踪剂、降解剂和调节剂，并结合RNA和CRISPR基因编辑等生物技术，开展高灵敏RNA/基因组DNA成像、代谢物检测和药物筛选、RNA功能的化学干预等研究、并应用于RNA异常导致的疾病诊断与治疗。主持国家自然科学基金2项，在Nature Chemical Biology、Nature Communications、Journal of the American Chemical Society、Angewandte Chemie International Edition等国际期刊发表论文20余篇。
薛愿超，中国科学院生物物理所研究员，博士生导师，信阳师范学院yl6809永利官网杰出校友。先后获得国家海外高层次人才计划、优秀青年科学基金、国家杰出青年科学基金、中国科学院优秀导师奖、中源协和生命医学创新突破奖、药明康德生命化学研究奖、中国科学院大学领雁银奖-振翅奖等荣誉和奖励。主要围绕RNA结合蛋白和非编码RNA，关注RNA-蛋白质复合物在转录和表观遗传层面如何调控基因表达，以及如何在细胞分化、转分化和癌症发生等命运决定过程中发挥作用。主持国家自然科学基金项目3项，其中重大研究计划重点项目2顶、青年项目1项;在Nature、Nature Cell Biology、Nature Communication、Nature Neuroscience、Cell Research等杂志发表论文近30篇。
